處方藥甲醯四氫葉酸正在更新標籤，但這並不是美國食品和藥物管理局在 9 月的白宮新聞發布會上所建議的，當時官員們宣稱該藥物可以治療數千名自閉症兒童。
週二，FDA 批准了高劑量 B 群維生素（一種長期用於抵消化療副作用的治療方法）用於治療受體 1 基因中的腦葉酸缺乏症，據估計，這種遺傳性疾病僅影響百萬分之一的人。全球迄今發現的病例不到 50 例。 FDA 專員馬蒂·馬卡里 (Marty Makary) 博士稱週二的批准對於患有這種疾病的患者來說是「一個重要的里程碑」。
但九月份，馬卡里和美國衛生與公眾服務部部長小羅伯特·F·甘迺迪表示，這種藥物將可以幫助更多的兒童。甘迺迪與唐納德·特朗普總統一起在白宮舉行的新聞發布會上表示，他們“找到了一種令人興奮的療法，可能會使大量患有自閉症的兒童受益。”
亞葉酸的更新可能會對一些自閉症兒童的家庭造成特別嚴重的打擊。在 9 月的新聞發布會上，川普對止痛藥泰諾 (Tylenol) 是自閉症的原因提出了未經證實的說法，並警告家長不要為孩子接種過多的疫苗。總統表示，改變亞葉酸的標籤“給許多患有自閉症兒童的家長帶來了希望，他們的生活可能會得到改善。”
此後的幾個月裡，甲醯四氫葉酸的處方量激增，導致這種藥物很難找到。
由於大腦葉酸受體 1 基因缺乏，缺陷會導致引導葉酸進入大腦的蛋白質故障。結果是血液中的葉酸水平正常，但大腦和神經系統中的葉酸水平卻沒有，而大腦和神經系統中的葉酸對於思考、言語和運動很重要。
去年秋天，馬卡里在《政治》雜誌上發表並在白宮網站上轉發的一篇評論中表示，他的機構將「批准處方亞葉酸作為治療患有腦葉酸缺乏症和自閉症症狀的兒童的方法」。
馬卡里在電視簡報中表示，20% 到 50% 的自閉症兒童可能會產生抗體，阻止幫助將葉酸輸送到大腦的蛋白質，這意味著自閉症的一些更嚴重的症狀可能是由自體免疫疾病引起的。
儘管他指出亞葉酸並不能治癒自閉症，但 Makary 強調了一些小型研究表明，在葉酸缺乏和自閉症兒童中，它可以改善約 60% 的言語能力。
馬卡里和其他 HHS 領導人寫道，川普政府正在採取大膽措施擴大該藥物的使用，「為 FDA 認可的第一種自閉症治療方法打開了大門」。
FDA 高級官員在周一的簡報中表示，雖然數據足以批准使用亞葉酸 稀有遺傳 在大腦葉酸缺乏的病例中，他們找不到足夠的證據表明它可以幫助患有自閉症或其他原因導致腦葉酸缺乏的兒童。
「目前，我們沒有足夠的數據表明我們可以更廣泛地確定對自閉症的療效，」一位資深人士說 機構負責人表示。
「他們確實希望對數據進行審查，以支持對某些形式的自閉症的潛在批准。在這種情況下，審查是按照要求進行的，我們支持批准這種特定適應症的數據，」這意味著罕見的遺傳形式 葉酸缺乏症的另一個原因是 FDA 高級官員表示。
官員們還指出，在研究報告的數據中發現錯誤後，最近撤回了在自閉症兒童中測試該藥物的最大規模隨機雙盲、安慰劑對照試驗。
根據本月《柳葉刀》醫學雜誌發表的一項研究，在 9 月的白宮簡報會後的幾週內，亞葉酸的新處方增加了一倍。
家長很難獲得這種藥物，一些家長描述了尋找可以提供幫助的提供者和藥房的複雜過程。在某些情況下，當人們無法獲得處方版本時，他們會轉向不受監管的非處方葉酸補充劑。
該研究的作者、布萊根婦女醫院的急診科醫生 Jeremy Faust 博士上週告訴 CNN，亞葉酸治療自閉症的證據很薄弱，不值得在實踐中進行改變，但他對處方量激增並不感到驚訝。
「我認為白宮講台是一個非常強大的地方，人們確實會傾聽我們領導人的意見，儘管羅伯特·肯尼迪會說『不要接受我的醫療建議』之類的話，」福斯特說。
艾伯特愛因斯坦醫學院的退休醫學和醫學藥理學教授 I. David Goldman 博士撰寫了有關這種極其罕見的葉酸缺乏症的論文，他表示，大腦中罕見的葉酸缺乏症遺傳形式與自閉症之間沒有重疊。他說，自 2009 年首次發現這種情況以來，醫生一直在使用亞葉酸來治療罕見的葉酸缺乏症。
他說，澄清這種治療方法的證據是件好事。
「但是，你知道，傷害已經造成，因為有自閉症孩子的父母非常絕望，」戈德曼說。
週一，當被問及 FDA 是否計劃透過自己的研究進一步調查亞葉酸是否可以幫助一些患有自閉症的兒童時，高級官員表示，雖然聯邦可能正在採取其他措施來支持此類研究，但該機構尚未採取任何行動。
「FDA 不進行臨床試驗，儘管我們確實有一些資助機制，但我們通常不會資助針對藥物和自閉症的大型臨床試驗，」一位官員表示。
除了範圍狹窄之外，週二的批准也不同尋常，因為它是基於系統的文獻綜述，“包括已發表的病例報告以及患者層面的信息以及機械數據。”
通常，FDA 要求進行隨機、安慰劑對照臨床試驗，以證明藥物安全有效，然後才能獲得批准或擴大其用途。
但高級官員週一表示，由於這種葉酸缺乏症非常罕見，因此很難在患有葉酸缺乏症的人身上進行隨機安慰劑對照試驗來測試亞葉酸。
在案例研究中，患有基因缺陷和腦葉酸缺乏的兒童在服用甲醯四氫葉酸後出現了很大的改善。
FDA 的一位高級官員表示：“這些兒童不再出現癲癇發作，或者如果儘早給予治療，他們的臨床症狀就會完全消失。”
這位官員表示：“這實際上會讓隨機對照試驗變得困難，因為對治療的反應如此劇烈，而在我們已經看到如此劇烈的反應之後，再將人們隨機分配到安慰劑組是不道德的。”
這是一個常用來解釋原因的回應 對已使用的新版本疫苗進行隨機對照試驗可能是不道德的。
